피부 일부가 부풀거나 아킬레스건 두꺼워지면 ‘의심’

이상학 세브란스 심장혈관병원 심장내과 부교수 유전질환 중 콜레스테롤이 매우 높아 여러 증상을 일으키고 빨리 동맥경화증이 발생하여 젊은 나이에 심장이나 뇌동맥이 좁아져 합병증이 생기는 경우가 종종 발견된다. 올해 59세의 주부인 김순녀 씨는 3개월 전에 협심증 진단을 받고, 병원에서 정밀검사 후에 심장혈관 확장치료를 받았다. 이전에는 특별한 증상 없이 지냈으나, 최근 운동을 할 때 가슴이 조이는 증상을 느껴 심장혈관 병원을 방문하였다. 고혈압이나 당뇨병 같은 성인병도 없고, 담배도 물론 피우지 않고 지냈으나, 수년 전에 건강검진에서 혈액 내 콜레스테롤 수치가 꽤 높다고 들은 적이 있었다. 당시에는 집안일로 바빠서 크게 신경 쓰지 않고 치료도 받지 않았다. 하지만 친정 오빠와 남동생이 심장병으로 치료받고 있기 때문에 약간 꺼림칙했었다. 이번에 심장혈관 병원에서 치료받으면서 의료진과 상담을 하던 김순녀 씨는 매우 놀랐다. 과거에 꺼림칙하던 가족 질병에 대해 더 신경이 쓰였다. 상담을 하면서 놀란 까닭은 혈액검사 결과 콜레스테롤 수치가 360이나 나왔기 때문이다(정상:220 이하). 담당의사와 상담한 결과, 아킬레스건 위에 살이 불룩하게 올라온 증상도 콜레스테롤이 높기 때문이라고 했고, 그 원인이 집안 대대로 유전될 수 있는 가족성 고(高)콜레스테롤 혈증이라는 진단이었다. 의사의 권유에 따라서 두 아들도 혈액검사를 한 결과, 서른세 살인 큰아들도 고콜레스테롤 혈증으로 진단되었으며, 이에 대한 치료를 시작했다.

가족성 고콜레스테롤 혈증과 일반 고콜레스테롤 혈증의 차이 가족성 고콜레스테롤 혈증은 크게 두 가지 면에서 일반 고콜레스테롤 혈증과 다르다. 첫째, 일반적인 환자와 달리, 부모 중 한 명에게 이 유전자가 있는 경우에 자식 중 절반에게 대물림이 된다. 둘째, 콜레스테롤 수치가 정상 상한치보다 약간 올라가는 일반 환자와 달리, 최소 290 이상 오르게 되며, 400 내외까지 오르는 경우도 흔히 있다. 또한, 젊은 나이부터 높은 콜레스테롤이 혈관에 노출되어, 노인이 되기 전에 심근경색 같은 심혈관계 합병증에 걸릴 확률이 높아지게 된다. 일반적인 고콜레스테롤 혈증과 마찬가지로 콜레스테롤 수치가 높기는 해도 겉으로는 이상이 없으며 증상도 생기지 않으나, 가족성 환자의 상당수에서 피부에 황색종(눈 주변, 아킬레스건, 손가락의 손등 쪽, 팔꿈치 표면의 살에 덩어리 같은 것이 부풀어나는 것)이 생길 수 있다. 또한, 60세가 되기 전에 협심증이나 심근경색 등 심혈관계 합병증이 흔히 발생한다. 가족성 고콜레스테롤 혈증의 발생과 유병률은 인종에 따라 약간 차이가 있을 수 있으나, 외국의 통계를 보면 인구 500명당 한 명이 발병되는 것으로 보고되어 있다. 그러나 국내에서는 아직 정확한 통계자료가 없다. 가족성 고콜레스테롤 혈증의 진단과 치료 가족성 고콜레스테롤 혈증의 진단방법은 다음과 같다. 혈액검사 결과 본인의 콜레스테롤 수치가 290이 넘는다. 그리고 아래 사항 중 1개 이상 해당될 때 이 병에 유의해야 한다. 1) 가족 중에 콜레스테롤 수치가 290이 넘는 사람이 있다. 2) 가족 중 60세 이전에 심근경색으로 진단받은 경력이 있다. 3) 본인 혹은 가족 중에 피부 일부가 부풀거나 아킬레스건이 두꺼워지는 황색종이 있다. 4) 유전자 검사를 통해서 확인되기도 한다. 최근 콜레스테롤을 낮추는 약이 많이 개발되어 효과적으로 쓰이고 있으며, 많은 환자에게서 콜레스테롤이 잘 조절되어 합병증 예방에 도움이 된다. 물론, 식이요법과 운동요법도 반드시 병행해야 한다. 현재 전국적으로 지역거점병원에서 가족성 고콜레스테롤 혈증 환자를 등록하여 치료하고 있다. 동맥경화 검사는 무료로 해주고 있으며, (02)2228-8524를 통해 상담 및 안내를 받을 수 있다.