입 속에 궤양, 눈에 포도막염, 피부에 발진 증상 나타나

입 속(구강 내 점막)과 음경 부분에 궤양이 생기면서 눈에 포도막염이 자주 발생하면 베쳇씨병을 의심하게 된다. 대부분 피부에 발진이 흔히 생기지만 위에 제시된 증상 3가지가 나타나면 진단을 하게 되는데, 특히 혈관이나 심장에 염증을 일으키면서 합병증이 생기면 매우 심각해진다. 종종 하지의 정맥에 혈관염이 생기면 혈관 내에 혈전이 형성되면서 정맥이 막힌다(피딱지가 생겨 정맥이 막힘). 정맥이 막히면 다리가 매우 심하게 부어 일상 생활을 할 수 없을 정도로 심각한 정맥혈전증이 생긴다. 동맥에 염증이 생기면 동맥이 막혀 혈액 순환에 지장을 받거나, 혈관이 풍선처럼 늘어나 터지는 동맥류로 진행되기도 한다. 특히 심장에 염증을 일으키는 경우에는 심근염이 발생해 심장 수축이 약해져 심부전증으로 진행되기도 한다. 또한 대동맥판막 등에 염증이 생기면 피가 역류하는 판막부전증으로 진행되기도 한다. 특히 심장동맥(관상동맥)에 염증이 생겨 젊은 나이임에도 불구하고 협심증이 나타나거나 심하면 심근경색증으로 발병되기도 하는 무서운 병이다. 20대 후반~30대에 증상 나타날 때 많아…가족력과도 관련 있어… 증상 심해지면 근경색증 등 합병증으로 발전할 수 있어 베쳇씨병을 일으키는 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않으나 면역과 관련된 전신염증 질환으로 생각된다. 주로 일본과 한국에서 터키까지 잇는 실크로드를 따라 많이 발생되는 것으로 보고돼 있다. 연령층은 주로 20대 후반에서 30대에 증상이 시작되며, 약 2~15% 에서 가족력과 관련이 있는 것으로 보고돼 있다.

지금은 40세를 내다보는 중년 여성이 1990년대 중반 22세일 때 숨이 차고 좌측 팔이 저린 증상으로 병원에 내원했다. 환자는 1년 전 눈에 포도막염이 생겨 치료를 받은 과거력이 있었다. 진찰 결과, 좌측 팔에 맥이 만져지지 않고, 심장에 판막역류가 의심되는 심잡음이 들렸다. 여러 검사결과, 좌측 팔로 가는 쇄골하동맥이 막혀 있으며, 대동맥판막의 부전증(역류증)이 진단됐다. 좌측 쇄골하동맥의 협착 부분을 풍선시술로 넓혀주었다. 이후 대동맥판막부전증을 수술한 결과, 대동맥판막에 염증이 생기고, 대동맥판막에서 대동맥으로 이어지는 곳도 염증이 생겨 대동맥이 확장돼 대동맥류가 된 베쳇씨병으로 진단할 수 있었다.

베쳇씨병으로 생기는 판막부전증과 대동맥염증은 수술 후에도 수술 부위가 잘 아물지 않고 다시 터질 수 있는 무서운 질병으로 알려져 있기 때문에 대동맥판막과 상행대동맥을 인공판막과 인조혈관으로 모두 대치하는 큰 수술을 하게 됐다. 수술 후 베쳇병을 진단할 수 있었기 때문에 재발되지 않도록 염증을 가라 앉히는 면역 억제재 약물치료를 함께 병행해 경과는 매우 양호했다. 이후 수년에 한 번씩 눈의 포도막염이 치료를 받음에도 불구하고 가끔 재발됐으나 환자 본인 자신이 적극적으로 치료를 받아 최근까지 약 17년 이상 잘 지내고 있었다. 안타까운 것은 최근에 갑자기 가슴에 통증을 느껴 인근 병원 응급실로 간 결과 급성심근경색증이 진단돼 세브란스병원으로 후송돼 왔다는 것이다. 응급 심장검사결과 우측 심장동맥 입구가 매우 좁아져 협심증이 발생된 것으로 진단돼 스텐트를 삽입하고 곧 회복됐다. 염증 질환이 동시에 나타나지 않아 진단 어려워 전문가와 상의 거쳐 면역 억제재 투입 등 치료 받아야 베쳇씨병의 전형적인 증상으로는 입 속이 자주 헐고, 음경부분이 허는 궤양이 생기는 것을 들 수 있다. 또한 피부에 발진이 나타나고 눈의 포도막염이 발생되면 진단을 하지만, 이러한 염증 질환이 동시에 나타나지 않기 때문에 진단이 어려울 때가 많다. 베쳇씨병은 위 증상들과 함께 심장혈관이나 소화기관에 여러 합병증들을 동반할 수 있다. 흔치는 않지만 특히 혈관염으로 합병증이 생기면 생활에 많은 지장을 받는 하지 정맥혈전증이 발생할 수 있다. 또한 생명에 지장을 받는 심장판막역류증, 대동맥류 또는 심장동맥협착으로 진행된다. 따라서 베쳇씨병이 발견되면 소화기나 심혈관계 질환으로 진행되지 않도록 적극적인 치료가 매우 필요하다. 수술적인 치료가 필요한 경우 전문가와 상의해 미리 혈관 내 염증을 완화시킨 다음 치료하는 것이 매우 중요하다. 최근에 면역 억제재를 투여해 치료 결과가 매우 향상되고 있다. 근래 많은 과학자들이 이러한 희귀 질병에 대한 원인과 치료법들을 연구하고 있기 때문에 조만간 완치할 수 있는 방법들이 개발될 것으로 기대한다.

-장병철 연세대 세브란스 심장혈관병원 심장혈관외과 교수